Как заикание связано с генами: открытие ученых

Ученые обнаружили ключевые ДНК-маркеры заикания, что поможет в раннем предсказании и лечении расстройства речи —  пишет « Hi-Tech_Mail.ru ».  

Дмитрий Павлов

Автор Hi-Tech Mail

Глобальное исследование выявило ДНК-маркеры заикания, которые позволят клиницистам предсказать, у кого из членов семьи оно будет наблюдаться.

Заикание — это расстройство речи, характеризующееся повторениями, удлинениями и неестественными паузами в речи человека. Как правило, оно возникает в раннем детстве, чаще всего в возрасте от двух до четырех лет. В научной литературе болезнь также именуется логоневрозом и логоклонией. По статистике заиканием в той или иной степени страдают более 400 миллионов человек — почти 5% населения земного шара.

Работа, опубликованная в журнале Nature Genetics, подтвердила наследственные причины заикания. В ходе исследования около миллиона человек по всему миру сдали слюну для анализа ДНК. Ученые старались получить образцы у нескольких поколений людей, страдающих заиканием. Так, в клинике Кертина в Западной Австралии, сыгравшей ключевую роль в исследовании, было получено 1380 комплектов «семейных» образцов. Активное участие в работе принял Университет Уэйна в Детройте и ряд других научных центров Австралии и Северной Америки.

Крупнейший в истории генетический анализ заикания выявил 48 генов, связанных с этим дефектом речи, и 57, ассоциированных с ними «горячих точек» в геноме. Также была обнаружена генетическая связь между заиканием и нейроразнообразием, эмоциональной регуляцией и музыкальным ритмом, что лишний раз подтвердило неврологическую основу заикания.

Соавтор исследования, доцент Джанет Бейлби (Janet Beilby), основательница клиники по лечению заикания Curtin School of Allied Health, сказала, что исследование стало новаторским для миллионов семей, в которых один или несколько человек страдают этим распространенным дефектом речи.

Заикание — это нечто большее, чем просто дефект речи: большинство детей с речевыми расстройствами (в первую очередь заикание) подвергаются травле в школе, а взрослые, страдающие заиканием, могут столкнуться с проблемами на работе и в быту, которые могут негативно повлиять на их психическое здоровье и социальное благополучие.

Авторы полагают, что на основании результатов исследования они смогут по образцу ДНК предсказать, склонен ли человек к заиканию или нет. Если определить, у кого в конкретной семье может развиться логоневроз, можно вмешаться раньше и предотвратить потенциально пожизненные последствия.

10-летняя Харриет Хьюитт, заикающаяся в четвертом поколении своей семьи, приняла участие в глобальном исследовании, в котором каждое поколение, вплоть до ее прадеда, предоставляло образцы слюны, чтобы помочь выявить генетическую связь. Ее мать Симона сказала, что трое из ее пятерых детей страдали заиканием, и она была потрясена результатами исследования. По мнению миссис Хьюитт, раннее вмешательство имеет огромное значение, и она увидела это на примере своих собственных детей. Сейчас Харриет умная и жизнерадостная 10-летняя девочка, но когда она впервые начала заикаться, она просто замолчала и прекратила общаться со сверстниками. Однако девочка так усердно работала с докторами в клинике лечения заикания Кертина, что теперь, даже если она немного заикнется, это ее не останавливает.

Симона Хьюитт уверена, что результаты исследования изменят правила игры для ее внуков, которым не придется ждать, пока возникнет проблема, чтобы получить необходимую поддержку. Если анализ ДНК покажет высокую вероятность логоневроза у ребенка, родители заранее примут все необходимые профилактические и терапевтические меры.

По неизвестной причине в Австралии заикание распространено среди взрослого населения в гораздо большей степени, чем в среднем по планете. Если по всему миру касается каждого двадцатого, то на Зеленом континенте доля людей с этим заболеванием составляет 11%.

Заиканием страдало немало знаменитостей, но многие из них благодаря силе воли и упорству смогли избавиться от дефекта речи. Самым знаменитым заикой был Демосфен, о его выступлениях с галькой во рту перед штормовым морем рассказывают на протяжении многих веков. Преодолев пороки артикуляции, он стал самым известным оратором Эллады.

В детстве заикались Мэрилин Монро и Фаина Раневская, но обеим будущим актрисам помогли врачи-логопеды. Победить заикание сумели Уинстон Черчилль и король Эдуард VI, драматической истории которого посвящен упомянутый выше фильм «Король говорит!» (The King’s Speech). Во второй половине XX века с расстройством дикции успешно боролись Элвис Пресли и Жерар Депардье.

Методика, разработанная Джанет Бейлби и ее соавторами, не претендует на роль победителя заикания. Она призвана выявлять предрасположенность у ребенка к этому неврологическому расстройству и принимать меры для недопущения его развития.

О наночастице, которая спасет людей от хронических заболеваний, связанных с дефектами ДНК, читайте в материале Hi-Tech Mail.